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肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis免息配资风控,ALS),又称“渐冻症”,是以运动系统受累为主,同时累及多个系统的变性病,临床常见进行性加重的四肢无力、吞咽困难及呼吸困难,部分可合并认知行为异常,若无早期规范干预,自然病程3-5年,因目前无逆转病情药物,患者一旦确诊,往往伴随焦虑、恐惧等心理应激状态,社会适应能力全面下降。
世界范围内,运动神经元病的患病率约为0.8~8.5/10万,属于少见病。但在神经系统变性疾病中,“渐冻症”的发病率仅次于老年性痴呆和帕金森,排在第3位。
我国目前缺乏大规模的流行病学调查,“渐冻症”发病高峰在40岁~50岁男性发病占优势,发病率随着年龄增大而增高。目前无任何药物可根治,只有缓解改善药物,譬如甲钴胺等。
展开剩余55%肌萎缩侧索硬化症发病原因目前仍不明确。有许多人会关心,渐冻症会不会遗传。
根据目前的研究来说有5%-10%的肌萎缩侧索硬化是家族性的,大多为常染色体显性遗传,此外,也存在常染色体隐性遗传或X连锁遗传方式。
对于有ALS家族史或家族史不明确的年轻患者,建议进行基因检测明确是否有致病基因。相对剩下的90%-95%的患者均为散发性患者,其具体发病原因不明,研究表明可能与外伤、吸烟、金属接触、特殊职业等有关。
3.渐冻症临床症状表现
肢体肌肉受累表现为四肢无力萎缩、持物行走困难;晚期累及呼吸肌,则会出现呼吸困难。
☀1.肌肉无力:渐冻症早期最常见的症状为肢体乏力(手臂或手指活动笨拙、无力,行走疲劳感),是最常见的症状之一,特别是肢体和躯干肌肉。
☀2.肌肉萎缩、肉跳:患者可能会发现肌肉萎缩,也就是肌肉组织逐渐变小和减少,例如手指变细或腿部变细。随着疾病的进展,肢体肌肉出现“跳动”,肌肉萎缩加重,导致肌无力和运动功能丧失。
☀3. 言语和吞咽困难:渐冻症患者可能会遇到言语和吞咽的问题。咽喉部肌肉受累会出现饮水呛咳、吞咽困难、言语不清、舌肌萎缩。
☀4. 呼吸困难:随着疾病的进展免息配资风控,渐冻症可能会影响呼吸肌肉的功能,导致呼吸困难。这可能导致患者感到气短、呼吸急促或需要额外的呼吸支持设备。
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